Lékárna.cz
Hledat
Bohužel, nic jsme nenašli :(

Cystická fibróza - dá se jí vyvarovat?

Cystická fibróza - dá se jí vyvarovat?
Sdílet
Související produktové kategorie

Tento článek má pouze edukativní charakter, nenahrazuje poradu s lékařem nebo lékárníkem.

Vysvětlíme vám, co je cystická fibróza a také prozradíme, jak před ní svého budoucího potomka ochránit.

Co je cystická fibróza

Cystická fibróza je dědičné a nevyléčitelné onemocnění, které postihuje buňky, jež produkují hlen, pot a také trávicí enzymy. Za normálních okolností jsou tyto tekutiny řídké, hladké a orgány i jejich tkáně promazávají a chrání před vysoušením. Cystická fibróza však způsobuje, že sekrety ucpávají veškeré trubice, kanálky a průchody, jimiž obvykle proudí jak tyto tekutiny, tak i vzduch.

Zprvu CF postihuje především plíce, kterými přestává plynout vzduch, dochází zde k opakovaným infekcím a následně k jejich vážnému poškození. Vedle toho však nemoc postihuje také trávicí soustavu, neboť slinivka břišní nevytváří správné trávicí enzymy a v neposlední řadě také játra nebo střeva. Muži trpící cystickou fibrózou jsou navíc neplodní, protože v jejich těle chybí chámovody, jež mají produkovat spermie.

Kdo je ohrožen cystickou fibrózou

Pravděpodobnost, že miminko zdědí po svých rodičích cystickou fibrózu, závisí na několika faktorech současně. Jde totiž o tzv. recesivně dědičné onemocnění. To zjednodušeně řečeno znamená, že pro rozvoj nemoci je v těle nutná přítomnost dvou genetických mutací - jednu získává dítě od matky a druhou od otce. Tito rodiče jsou přitom zcela zdraví a pouze v sobě mají tzv. vlohy pro onemocnění.

Statistiky uvádí, že v České republice je každý 26. člověk nositelem vloh pro onemocnění cystickou fibrózou.

Pokud oba rodiče nesou zmutovaný gen, existuje:

  • 25% šance, že potomek bude mít CF,
  • 25% šance, že potomek CF mít nebude, ale bude dál nositelem zmutovaného genu,
  • 50% šance, že potomek bude přenašečem CF, ale nemoc se u něj nerozvine.

Jak se vyhnout cystické fibróze

Pokud máte v rodinné anamnéze někoho, kdo trpěl tímto onemocněním, pak je ideální se nechat otestovat na přítomnost poškozeného genu.

Jestliže žena s předpokladem k cystické fibróze otěhotní přirozenou cestou, je možné tuto poruchu odhalit těhotenským screeningem a včas těhotenství ukončit.

Pokud rodiče o svých vlohách k cystické fibróze ví dopředu, je z preventivních důvodů doporučováno podstoupit umělé otěhotnění. Při něm jsou totiž do dělohy zavedena pouze geneticky zdravá embrya.

Jaké jsou příznaky cystické fibrózy

Pokud není odhalena v prenatálním období, bývá cystická fibróza zpravidla diagnostikována již v kojeneckém věku. Může se ale stát, že se první symptomy objeví až u větších dětí, v pubertě nebo dokonce i v dospělosti. Jednotlivé příznaky a jejich intenzita se navíc mohou lišit v závislosti na dosavadní kondici nemocného a také na pokročilosti jeho stavu. Jedná se o tyto symptomy:

  • Slaná pokožka - je jedním z nejtypičtějších příznaků CF, díky němuž většina rodičů nemoc odhalí, a to ve chvíli, kdy se mazlí se svým miminkem.
  • Respirační potíže - ty jsou způsobovány hustým hlenem, jež produkují zmutované buňky a patří mezi dlouhodobě přetrvávající vlhký kašel, opakované plicní infekce, infekce horních cest dýchacích, záněty vedlejších nosních dutin a ucpaný nos.
  • Trávicí obtíže - hustý hlen ucpává také trubice, jimiž proudí trávicí enzymy ze slinivky do tenkého střeva. Kvůli tomu pak trávicí systém není schopen absorbovat živiny z jídla, které nemocný člověk sní, což má za následek potíže, jako je páchnoucí mastná stolice, otok břicha, ztráta chuti k jídlu, neprospívání a zpomalený růst, silná zácpa nebo až neprůchodnost střev (u miminek mekoniový ileus).

Jaké jsou prognózy

Ačkoli se jedná o progresivní onemocnění, které vyžaduje každodenní péči, většina pacientů s cystickou fibrózou může žít vcelku normálním životem, a běžně tak chodí do škol nebo do zaměstnání. Velmi důležitou roli však hraje včasná diagnóza a také okamžité zahájení léčby. Díky stále lepším screeningovým technologiím a také díky pokročilé medicíně se v posledních letech pacienti s CF dožívají 40 - 50 let.

Jak se léčí cystická fibróza

Žádný lék na cystickou fibrózu bohužel neexistuje, lékaři však dokáží využívat určité postupy, které zmírňují následky onemocnění a snižují riziko vzniku komplikací. Patří mezi ně:

  • Dechová rehabilitace a inhalace - jde o cvičení, které pomocí kyslíku zlepšuje průchodnost dýchacích cest a tím snižuje riziko vzniku infekce.
  • Užívání léků - jsou to obvykle antibiotika, léky na ředění hlenu, na kašel, na bolest a také tzv. CFTR neboli modulátory transmembránového regulátoru vodivosti, což jsou léky, které vylepšují funkce poškozeného genu.
  • Chirurgický zákrok - zpravidla se jedná o operaci střev, aplikaci vyživovací sondy nebo také o transplantaci plic.

Podpořte s námi Klub nemocných cystickou fibrózou

My v Lékárna.cz si uvědomujeme, jak náročné je fungování s cystickou fibrózou, a proto nemocným pravidelně přispíváme na zlepšení kvality jejich života. Přidejte se k nám.

Symptomy nemoci či zdravotního problému popsané v tomto článku se u každého mohou projevit jinak. V každém případě konzultujte své zdravotní potíže vždy s lékařem.

Témata článku
Děti Nemoc
Máte dotaz k článku? Napište nám!

Přečtěte si také

Úpal a úžeh má většina lidí úzce spojeno s létem, vedry a sluněním, ale ono to tak úplně pravda není. V případě úžehu ano, ten s opalováním a pobytem na slunci souvisí, úpal se sluníčkem však už…

více

Jedná se o onemocnění, projevující se zánětem hrtanu a trpí na něj jak dospělí, tak děti. Laryngitida není většinou nebezpečná, ale přesto se vyplatí vědět, jak se projevuje a jak jí předcházet.

více

Kdo by neznal bazalku. Nádherně voní, a ještě lépe chutná. Věděli jste, že má původ v Indii? Bazalka je velmi oblíbená bylinka už jen proto, že si ji každý může sám vypěstovat. Ať už na zahrádce,…

více

Alergie na pyl je nepříjemná věc. Její příznaky se v jarních a letních měsících týkají v dnešní době každého druhého jedince. Poradíme vám jak ji rozpoznat a účinné se proti ní bránit.

více

DOPRAVA ZDARMA

k nákupu nad 599 Kč

Přihlaste se k odběru novinek
a slevový kód vám pošleme e-mailem.