Tento článek má pouze edukativní charakter, nenahrazuje poradu s lékařem nebo lékárníkem.
Co je cystická fibróza
Cystická fibróza je dědičné a nevyléčitelné onemocnění, které postihuje buňky, jež produkují hlen, pot a také trávicí enzymy. Za normálních okolností jsou tyto tekutiny řídké, hladké a orgány i jejich tkáně promazávají a chrání před vysoušením. Cystická fibróza však způsobuje, že sekrety ucpávají veškeré trubice, kanálky a průchody, jimiž obvykle proudí jak tyto tekutiny, tak i vzduch.
Zprvu CF postihuje především plíce, kterými přestává plynout vzduch, dochází zde k opakovaným infekcím a následně k jejich vážnému poškození. Vedle toho však nemoc postihuje také trávicí soustavu, neboť slinivka břišní nevytváří správné trávicí enzymy a v neposlední řadě také játra nebo střeva. Muži trpící cystickou fibrózou jsou navíc neplodní, protože v jejich těle chybí chámovody, jež mají produkovat spermie.
Kdo je ohrožen cystickou fibrózou
Pravděpodobnost, že miminko zdědí po svých rodičích cystickou fibrózu, závisí na několika faktorech současně. Jde totiž o tzv. recesivně dědičné onemocnění. To zjednodušeně řečeno znamená, že pro rozvoj nemoci je v těle nutná přítomnost dvou genetických mutací - jednu získává dítě od matky a druhou od otce. Tito rodiče jsou přitom zcela zdraví a pouze v sobě mají tzv. vlohy pro onemocnění.
Statistiky uvádí, že v České republice je každý 26. člověk nositelem vloh pro onemocnění cystickou fibrózou.

Pokud oba rodiče nesou zmutovaný gen, existuje:
- 25% šance, že potomek bude mít CF,
- 25% šance, že potomek CF mít nebude, ale bude dál nositelem zmutovaného genu,
- 50% šance, že potomek bude přenašečem CF, ale nemoc se u něj nerozvine.
Jak se vyhnout cystické fibróze
Pokud máte v rodinné anamnéze někoho, kdo trpěl tímto onemocněním, pak je ideální se nechat otestovat na přítomnost poškozeného genu.
Jestliže žena s předpokladem k cystické fibróze otěhotní přirozenou cestou, je možné tuto poruchu odhalit těhotenským screeningem a včas těhotenství ukončit.
Pokud rodiče o svých vlohách k cystické fibróze ví dopředu, je z preventivních důvodů doporučováno podstoupit umělé otěhotnění. Při něm jsou totiž do dělohy zavedena pouze geneticky zdravá embrya.
Jaké jsou příznaky cystické fibrózy
Pokud není odhalena v prenatálním období, bývá cystická fibróza zpravidla diagnostikována již v kojeneckém věku. Může se ale stát, že se první symptomy objeví až u větších dětí, v pubertě nebo dokonce i v dospělosti. Jednotlivé příznaky a jejich intenzita se navíc mohou lišit v závislosti na dosavadní kondici nemocného a také na pokročilosti jeho stavu. Jedná se o tyto symptomy:
- Slaná pokožka - je jedním z nejtypičtějších příznaků CF, díky němuž většina rodičů nemoc odhalí, a to ve chvíli, kdy se mazlí se svým miminkem.
- Respirační potíže - ty jsou způsobovány hustým hlenem, jež produkují zmutované buňky a patří mezi dlouhodobě přetrvávající vlhký kašel, opakované plicní infekce, infekce horních cest dýchacích, záněty vedlejších nosních dutin a ucpaný nos.
- Trávicí obtíže - hustý hlen ucpává také trubice, jimiž proudí trávicí enzymy ze slinivky do tenkého střeva. Kvůli tomu pak trávicí systém není schopen absorbovat živiny z jídla, které nemocný člověk sní, což má za následek potíže, jako je páchnoucí mastná stolice, otok břicha, ztráta chuti k jídlu, neprospívání a zpomalený růst, silná zácpa nebo až neprůchodnost střev (u miminek mekoniový ileus).

Jaké jsou prognózy
Ačkoli se jedná o progresivní onemocnění, které vyžaduje každodenní péči, většina pacientů s cystickou fibrózou může žít vcelku normálním životem, a běžně tak chodí do škol nebo do zaměstnání. Velmi důležitou roli však hraje včasná diagnóza a také okamžité zahájení léčby. Díky stále lepším screeningovým technologiím a také díky pokročilé medicíně se v posledních letech pacienti s CF dožívají 40 - 50 let.
Jak se léčí cystická fibróza
Žádný lék na cystickou fibrózu bohužel neexistuje, lékaři však dokáží využívat určité postupy, které zmírňují následky onemocnění a snižují riziko vzniku komplikací. Patří mezi ně:
- Dechová rehabilitace a inhalace - jde o cvičení, které pomocí kyslíku zlepšuje průchodnost dýchacích cest a tím snižuje riziko vzniku infekce.
- Užívání léků - jsou to obvykle antibiotika, léky na ředění hlenu, na kašel, na bolest a také tzv. CFTR neboli modulátory transmembránového regulátoru vodivosti, což jsou léky, které vylepšují funkce poškozeného genu.
- Chirurgický zákrok - zpravidla se jedná o operaci střev, aplikaci vyživovací sondy nebo také o transplantaci plic.

Podpořte s námi Klub nemocných cystickou fibrózou
My v Lékárna.cz si uvědomujeme, jak náročné je fungování s cystickou fibrózou, a proto nemocným pravidelně přispíváme na zlepšení kvality jejich života. Přidejte se k nám.
Symptomy nemoci či zdravotního problému popsané v tomto článku se u každého mohou projevit jinak. V každém případě konzultujte své zdravotní potíže vždy s lékařem.