Lékárna.cz
Hledat

Jak se dá žít s fenylketonurií

Jak se dá žít s fenylketonurií
Sdílet
Navštivte související produktové kategorie

Tento článek má pouze edukativní charakter, nenahrazuje poradu s lékařem nebo lékárníkem.

Co je to fenylketonurie, jak se s ní dá plnohodnotně žít, jaké jsou vhodné potraviny, které při PKU nemoci jíst? Máme pro vás odpovědi nejen na tyto otázky.

Co to je fenylketonurie

Fenylketonurie nebo také PKU nemoc je poměrně vzácná dědičná porucha metabolismu, která vlivem nedostatku jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy způsobuje hromadění aminokyseliny fenylalaninu v krvi a tkáních lidského těla.

Fenylketonurie je způsobena poruchou genu a jedná o tzv. autozomálně recesivně dědičnou nemoc. To znamená, že jedinec získává vlohy jak od matky, tak i od otce, přičemž oni sami touto poruchou netrpí. Riziko, že se stejným rodičům narodí další dítě s PKU je 25 %.

Pokud fenylketonurie není odhalena včas nebo není dostatečně léčena, způsobí poškození mozku a zpomalení vývoje, které může vést až k úplné nesoběstačnosti.

3 stupně fenylketonurie

Jsou klasifikovány na základě hladiny fenylalaninu v krvi:

  • Klasická fenylketonurie: 1200 µmol/l.
  • Mírná fenylketonurie: 600 - 1200 µmol/l.
  • Mírná hyperfenylalaninemie: 120 - 600 µmol/l.

Příznaky fenylketonurie

Podezření na fenylketonurii je zpravidla odhaleno ještě v porodnici, kdy jsou novorozenci podrobeni screeningu z kapky krve odebírané z paty. Tento test má odhalit hladinu fenylalaninu, respektive jeho poměru vůči tyrozinu. V případě pozitivního výsledku jsou následně prováděny další testy, které poruchu vyvrátí nebo potvrdí, případně určí její stupeň .

Příznaky samotné nemoci se mohou pohybovat od téměř žádných, přes mírné, až po velmi silné. Obvykle se jedná o:

  • zatuchle zapáchající dech, kůži a moč,
  • kožní problémy a ekzémy,
  • křeče,
  • třes,
  • hyperaktivitu,
  • světlou pokožku, vlasy i oči (neboť v těle nemůže vznikat melanin).

Fenylketonurie u dětí

Jestliže je u dítěte odhalena fenylketonurie, musí celoživotně dodržovat speciální dietu. Pokud však nebude docházet k jejímu porušování, psychický vývoj bude probíhat relativně bez potíží a dítě se na první pohled nebude lišit od svých vrstevníků.

Fenylketonurie u dospělých

Fenylketonurie se nedá vyléčit. Kromě již zmiňované přísné diety a doplňkové léčby však nemoc pro dospělé pacienty nepředstavuje žádné výrazné omezení.

Vzhledem k tomu, že v současnosti je většina pacientů odhalena již v novorozeneckém věku, a dojde tak k zahájení včasné léčby, výrazně se snížil počet lidí s mentálním postižením coby důsledkem této choroby.

Fenylketonurie a jídelníček

Lidé s fenylketonurií si musí přísně hlídat množství bílkovin na den. Z běžné stravy mohou jíst jen ovoce a zeleninu. Denně přijímají také speciální potraviny, kokteily obohacené o ostatní bílkoviny kromě fenylalaninu. (PharmDr. Kamila Horníčková)

Fenylketonurie a dieta

Jak už bylo řečeno, fenylketonurii nelze léčit, lze jen eliminovat její dopad, a to velmi striktní dietou, která nesmí být porušována zejména během vývoje jedince.

Potraviny, které je při fenylketonurii nutné ze stravy zcela vyloučit:

  • veškerá masa včetně ryb, drůbeže a vnitřností,
  • uzeniny a další masné výrobky (např. paštiky),
  • vejce,
  • mléko a veškeré mléčné výrobky včetně sýrů a jogurtů,
  • běžné pečivo,
  • čokoláda,
  • želé,
  • ořechy a mák,
  • sušené ovoce,
  • ovesné vločky,
  • běžné mouky a produkty z nich (např. conflakes, těstoviny...)
  • luštěniny včetně sóji a sójového masa,
  • umělá sladidla a potraviny i nápoje s jejich obsahem.

Tip naší lékárnice

Existují speciální nízkobílkovinné mouky, ze kterých se peče vhodné pečivo, samozřejmě bez vajec. Stejně tak pro dietu platí nízkobílkovinná mléka a mléčné výrobky. (PharmDr. Kamila Horníčková)

Potraviny, které je možno konzumovat občas:

  • Brambory a výrobky z nich.
  • Rýže.
  • Čerstvé ovoce.
  • Čerstvá a některá sterilovaná zelenina.
  • Kečup, hořčice a majonéza.

Potraviny povolené při fenylketonurii

  • nízkobílkovinné pečivo (i sladké),
  • nízkobílkovinné mouky a výrobky z nich (např. těstoviny),
  • nízkobílkovinné mléko a výrobky z něj (např. pudinky),
  • med,
  • džemy a marmelády,
  • kompoty,
  • zeleninové vývary,
  • ovocné bonbóny a fondány,
  • živočišné a rostlinné tuky a oleje.

Léčba fenylketonurie

Vedle diety, jejíž striktní dodržování je absolutním základem pro úspěšnou léčbu, také pacienti s fenylketonurií užívají doplňky stravy, které se postarají o doplnění látek, jež by díky neúplnému jídelníčku mohly v organismu chybět.

V některých případech mohou být podávány i léky na snížení hladiny fenylalaninu v krvi. O vhodnosti a vývoji léčby vždy rozhoduje ošetřující lékař.

Kde najít další informace

Pro podporu a pomoc rodin lidí s fenylketonurií vyšla řada odborných knih a kuchařek. Lidé nacházejí pomoc a podporu také přes sociální sítě, kde najdou inspiraci a sílu, že se i s tímto omezením dá vše zvládnout.

Symptomy nemoci či zdravotního problému popsané v tomto článku se u každého mohou projevit jinak. V každém případě konzultujte své zdravotní potíže vždy s lékařem.

Navštivte související produktové kategorie
Děti a maminky Volně prodejné léky Léky na trávení
Máte dotaz k článku? Napište nám!

Přečtěte si také

Strom moringa u nás není moc známý a to je velká škoda. Dá se totiž beze zbytku využít od kořene až po plody. Všechny jeho části mají množství zdraví prospěšných látek, o kterých se s vám rádi…

více

Také jste se setkali s názvy první, druhá, třetí, čtvrtá, pátá, šestá a sedmá dětská nemoc? Pokud nevíte, co si pod těmito názvy představit, dozvíte se to v našem článku.

více

Opalujte se zdravě! Máme pro vás tipy a rady na bezpečné a dlouhotrvající opálení bez spálení.

více

Úpal a úžeh má většina lidí spojeno s létem, nicméně úpal se sluníčkem souviset přímo nemusí. To je také hlavní rozdíl mezi těmito dvěma nemocemi z přehřátí, které jsou jinak velmi podobné a odlišit…

více
Zeptejte se lékárníka

DOPRAVA ZDARMA

k nákupu nad 599 Kč

Přihlaste se k odběru novinek
a slevový kód vám pošleme e-mailem.