Lékárna.cz

Fenylketonurie: jak se s ní dá žít

Fenylketonurie: jak se s ní dá žít
Sdílet

Tento článek má pouze edukativní charakter, nenahrazuje poradu s lékařem nebo lékárníkem.

Co je to fenylketonurie? Dá se s touto poruchou plnohodnotně žít? A jaké potraviny jsou při PKU vhodné? Máme pro vás odpovědi nejen na tyto otázky.

Co to je fenylketonurie

Fenylketonurie nebo také PKU nemoc je poměrně vzácná dědičná porucha metabolismu, která vlivem nedostatku jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy způsobuje hromadění aminokyseliny fenylalaninu v krvi a tkáních lidského těla.

Fenylketonurie je způsobena poruchou genu a jedná o tzv. autozomálně recesivně dědičnou nemoc. To znamená, že jedinec získává vlohy jak od matky, tak i od otce, přičemž oni sami touto poruchou netrpí. Riziko, že se stejným rodičům narodí další dítě s PKU je 25 %.

Pokud fenylketonurie není odhalena včas nebo není dostatečně léčena, způsobí poškození mozku a zpomalení vývoje, které může vést až k úplné nesoběstačnosti.

Fenylketonurie má tři stupně

Ty jsou klasifikovány na základě hladiny fenylalaninu v krvi:

  • Klasická fenylketonurie: 1200 µmol/l.
  • Mírná fenylketonurie: 600 - 1200 µmol/l.
  • Mírná hyperfenylalaninemie: 120 - 600 µmol/l.

Příznaky fenylketonurie

Podezření na fenylketonurii je zpravidla odhaleno ještě v porodnici, kdy jsou novorozenci podrobeni screeningu z kapky krve odebírané z paty. Tento test má odhalit hladinu fenylalaninu, respektive jeho poměru vůči tyrozinu. V případě pozitivního výsledku jsou následně prováděny další testy, které poruchu vyvrátí nebo potvrdí, případně určí její stupeň .

Příznaky samotné nemoci se mohou pohybovat od téměř žádných, přes mírné, až po velmi silné. Obvykle se jedná o:

  • zatuchle zapáchající dech, kůži a moč,
  • kožní problémy a ekzémy,
  • křeče,
  • třes,
  • hyperaktivitu,
  • světlou pokožku, vlasy i oči (neboť v těle nemůže vznikat melanin).

Fenylketonurie u dětí

Jestliže je u dítěte odhalena fenylketonurie, musí celoživotně dodržovat speciální dietu. Pokud však nebude docházet k jejímu porušování, psychický vývoj bude probíhat relativně bez potíží a dítě se na první pohled nebude lišit od svých vrstevníků.

Fenylketonurie u dospělých

Fenylketonurie se nedá vyléčit. Kromě již zmiňované přísné diety a doplňkové léčby však nemoc pro dospělé pacienty nepředstavuje žádné výrazné omezení.

Vzhledem k tomu, že v současnosti je většina pacientů odhalena již v novorozeneckém věku, a dojde tak k zahájení včasné léčby, výrazně se snížil počet lidí s mentálním postižením coby důsledkem této choroby.

Dieta při fenylketonurii

Jak už bylo řečeno, fenylketonurii nelze léčit, lze jen eliminovat její dopad, a to velmi striktní dietou, která nesmí být porušována zejména během vývoje jedince.

Potraviny, které je při fenylketonurii nutné ze stravy zcela vyloučit:

  • veškerá masa včetně ryb, drůbeže a vnitřností,
  • uzeniny a další masné výrobky (např. paštiky),
  • vejce,
  • mléko a veškeré mléčné výrobky včetně sýrů a jogurtů,
  • běžné pečivo,
  • čokoláda,
  • želé,
  • ořechy a mák,
  • sušené ovoce,
  • ovesné vločky,
  • běžné mouky a produkty z nich (např. conflakes, těstoviny...)
  • luštěniny včetně sóji a sójového masa,
  • umělá sladidla a potraviny i nápoje s jejich obsahem.

Potraviny, které je možno konzumovat občas:

  • Brambory a výrobky z nich.
  • Rýže.
  • Čerstvé ovoce.
  • Čerstvá a některá sterilovaná zelenina.
  • Kečup, hořčice a majonéza.

Potraviny povolené při fenylketonurii

  • nízkobílkovinné pečivo (i sladké),
  • nízkobílkovinné mouky a výrobky z nich (např. těstoviny),
  • nízkobílkovinné mléko a výrobky z něj (např. pudinky),
  • med,
  • džemy a marmelády,
  • kompoty,
  • zeleninové vývary,
  • ovocné bonbóny a fondány,
  • živočišné a rostlinné tuky a oleje.

Léčba fenylketonurie

Vedle diety, jejíž striktní dodržování je absolutním základem pro úspěšnou léčbu, také pacienti s fenylketonurií užívají doplňky stravy, které se postarají o doplnění látek, jež by díky neúplnému jídelníčku mohly v organismu chybět.

V některých případech mohou být podávány i léky na snížení hladiny fenylalaninu v krvi. O vhodnosti a vývoji léčby vždy rozhoduje ošetřující lékař.

Symptomy nemoci či zdravotního problému popsané v tomto článku se u každého mohou projevit jinak. V každém případě konzultujte své zdravotní potíže vždy s lékařem.

27. červen 2021
Máte dotaz k článku? Napište nám!

Přečtěte si také

Může mít překyselení organismu opravdu neblahý vliv na naše zdraví nebo jde o rozšířený mýtus podporovaný zastánci alkalických diet. Pomůžeme vám se v tomto tématu zorientovat.

více

Vysvětlíme vám, co je to pásový opar, proč se u nás objevuje a také poradíme, jak se tohoto onemocnění vyvarovat.

více

Ve vlasech, v obličeji i jinde na těle vás můžou překvapit zarudlé šupinky se žlutavou krustou. Seboroická dermatitida nebo taky seborea navzdory poměrně exotickému názvu postihuje podle odhadů asi 5…

více

Srdečně-cévní onemocnění, infarkt nebo mrtvice, mají na svědomí více než polovinu úmrtí v ČR. Jedním z rizikových faktorů je zvýšená hladina cholesterolu.

více
Zeptejte se lékárníka

Tato stránka využívá cookies pro vaše lepší procházení webové stránky. Tím, že na stránkách setrváte, souhlasíte s jejich používáním.

Zjistit více

DOPRAVA ZDARMA

k nákupu nad 599 Kč

Přihlaste se k odběru novinek
a slevový kód vám pošleme e-mailem.